Na escola, me lembro por diversas vezes escutar o termo “raro” em diferentes épocas da história. Durante as Grandes Navegações, no século XV, as especiarias como pimenta, gengibre, canela, cravo e noz-moscada eram consideradas raras e caras e transformaram todo o mundo. Embarcações saíam da Europa rumo à Índia em busca desses temperos que contribuíam para a balança comercial favorável dos países. 

Já durante a Era da Mineração, no século XVIII, a economia do Brasil se baseou na exploração de ouro e pedras raras como diamantes e esmeraldas. Durante esse período, se desenvolveram nessa região modelos políticos, econômicos, sociais e culturais que modificaram o sistema colonial e a própria vida da colônia.

Entretanto, o adjetivo raro não é só usado para caracterizar períodos históricos ou objetos. Ele também pode ser usado na área da saúde, por exemplo. A utilização mais comum é para caracterizar doenças que são consideradas raras.

As doenças raras

Segundo o Ministério da Saúde (MS), na Portaria GM/MS n.º 199, publicada em 30 de janeiro de 2014, são consideradas doenças raras aquelas que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos.  

De acordo com a European Medicines Agency (EMA), estima-se que existam entre 6 mil e 8 mil doenças raras conhecidas. O número exato não é conhecido. Estudos demonstram que 80% delas são decorrentes de fatores genéticos. As demais advêm de causas ambientais, infecciosas, imunológicas, entre outras.

Observe que a maior fatia dessa história toda é em decorrência de fatores genéticos. Então, o Conexão Ciência – C² foi atrás de entender melhor como isso se dá.

Trago aqui um exemplo da minha família para tentar explicar o que é genética. Nasci num lar católico e muito devoto à Nossa Senhora Aparecida. Minha bisavó ganhou da mãe dela, ou seja, minha tataravó, uma imagem da santa logo que se casou. Anos depois, essa imagem passou para minha avó, que passou para minha mãe, que passou para mim e que eu guardo com muito carinho. 

As características genéticas funcionam mais ou menos assim. Mas não só assim, imagine que, por cargas d’água, minha casa fosse roubada e levassem embora a santa, a imagem não passaria mais de geração em geração. Ou se, durante uma mudança de casas, ela se perdesse ou quebrasse, a tradição também estaria rompida.

A sopa de letrinhas da genética 

Para entender melhor sobre genética, o C² conversou com a professora doutora na área de genética oncológica, vinculada ao Departamento de Biotecnologia, Genética e Biologia Celular, da Universidade Estadual de Maringá (UEM), Eliane Papa Ambrosio Albuquerque.

Pegue aí seu caderno de biologia na gaveta e assopre a poeira. O gene é um segmento de uma molécula de ácido desoxirribonucleico (DNA) e é responsável pelas características herdadas geneticamente. Cada gene é composto por uma sequência específica de DNA, a Citosina (C), a timina (T), a adenina (A) e a guanina (G). Esta contém uma “receita” para produzir uma proteína que desempenha uma função determinada no organismo.

As características genéticas não definem só cor do cabelo, dos olhos ou características físicas como popularmente são conhecidas, também carregam doenças. Nesse quesito, Ambrosio diz que “é importante diferenciarmos as doenças em dois grupos: as hereditárias e as genéticas”. E continua, “uma doença herdada por um gene mutado, monogênica, ou seja, por um único gene, caracteriza-se como uma doença hereditária. Agora, quando um indivíduo herda um gene mutado, mas aquele sozinho não é suficiente para desenvolver uma doença, então, você pode desenvolver uma doença genética, influenciada por características genéticas, mas, também, por estilo de vida, por exemplo”, complementa a professora.      

Na seara das doenças raras ela diz que “se a gente considera uma doença rara sozinha ela é muito rara. Contudo, se nós agrupamos várias delas acaba havendo um impacto muito grande em políticas públicas de saúde, em atendimento geral e, muitas vezes, a demanda é muito maior do que se tem especialistas na área”, conta Albuquerque. 

Esse conceito de agrupamento é muito comum para entender, estudar e pesquisar as doenças. Esse é o caso das doenças mitocondriais. 

O peso das mitocôndrias

As doenças mitocondriais, ou distúrbios mitocondriais, como também são conhecidas, são um grupo amplo de doenças genéticas que ocorrem por causa do mal, funcionamento das mitocôndrias. Essas alterações afetam diversas funções celulares, o que podem incluir a produção de energia nas células. A professora Eliane, ressalta que “essas doenças variam na severidade e no tipo de sintomas, assim como na idade em que se manifestam”.

Dentre as doenças causadas pelas modificações mitocondriais, está a LHON ou Doença de Leber, como é popularmente conhecida. Na verdade, foi batizada com o nome do seu primeiro cientista que a descreveu, o  alemão Theodor von Leber, no início do século XX. O mal é provocado por um erro genético no DNA mitocondrial materno transmitido aos filhos, que, geralmente, que passam a sofrer perda abrupta da visão ainda jovens.

Estudos recentes demonstram que os homens são os mais afetados pela neuropatia óptica hereditária de Leber. Como é o caso do advogado e presidente da Associação Brasileira de Genética Mitocondrial e Doenças Mitocondriais (Mitocon Brasil), Pedro Mendes Ferreira Neto. Em conversa ao C², ele contou como foi seu diagnóstico.

“Em um dia de 2019, eu acordei com a visão do meu olho esquerdo bem embaçado. No começo, pensei que pudesse ser algum sintoma de cansaço ou estresse.  Mas, dois dias depois, o quadro ainda continuava”, foi assim que um alerta se acendeu na vida do Pedro.

A partir daí, ele conta que começou uma longa jornada em busca de um diagnóstico. “Foi uma trajetória de três anos e meio. Passei por médicos maringaenses, fui até Belo Horizonte e São Paulo, e não conseguia ter certeza do que é que eu tinha. Até que eu fui para os Estados Unidos e Itália”, relata Neto. 

Enfim, após três anos e meio em busca de uma resposta, o teste genético comprovou. Pedro tinha LHON.  Dentre os sintomas, estão a perda súbita e indolor da visão central em um ou ambos os olhos, distorção da visão das cores e visão embaçada ou manchada.

Olhos bem atentos

O médico oftalmologista e aluno do Programa de Mestrado Profissional em Gestão, Tecnologia e Inovação em Urgência e Emergência (PROFURG), da UEM, Alessander Tsuneto, destacou ao C² que “a maior importância de falarmos sobre doenças oculares é conscientizar e educar as pessoas. Tendo em vista que existem diversas doenças que são chamadas silenciosas. O paciente não sente nada ao longo dos anos e, quando sente algum problema, já é tarde. Dependendo da doença, os danos são irreversíveis como as de visão, por exemplo”. Ele ainda ressalta que os estigmas podem ser mitigados com a criação de campanhas educacionais e de conscientização sobre as doenças oculares, “focando sempre na prevenção, ou seja, visitando regularmente seu médico oftalmologista”, complementa.

Com o diagnóstico em mãos, Pedro começou uma luta de conscientização sobre as doenças mitocondriais. Na lista das ações, está o incentivo para a promulgação da Lei Municipal Nº 11.627, em Maringá, que Institui o Dia Municipal de Conscientização sobre as Doenças de Origem Genética que Acometem a Visão. Um dos eventos mais recentes sobre o tema, foi a iluminação do Congresso Nacional, em Brasília, com a cor verde, no dia 18 de setembro. Essa atividade marcou o Setembro Verde, mês de Conscientização das Doenças Mitocondriais. 

De volta para os laboratórios de pesquisa da UEM, a professora Eliane Ambrosio Albuquerque coordena o projeto de extensão Doutor Genética, que “tem por objetivo a divulgação científica de forma clara e acessível à população. Nós abordamos temas como genética básica, saúde, hereditariedade e as datas de conscientização”, conta a cientista.  

Os conteúdos do grupo circulam pelas redes sociais (Facebook e Instagram) e, também, pela divulgação do jornal Doutor Genética News, que tem publicação bimestral on-line e reúne todos os temas debatidos pelo grupo, inclusive este, que o C² trouxe nesta edição. 

Ao fim das contas, reitero aqui um ponto em comum em todas as conversas que tive para te contar um pouco mais sobre esse assunto. É fundamental rompermos os estigmas e os preconceitos em torno das visitas constantes aos especialistas para evitar doenças. Mesmo as mais raras. A luta dos profissionais clínicos, científicos e do pequeno número de pessoas acometidas por esses raros males é contínua. Pense, pesquise e se cuide!

EQUIPE DESTA PÁGINA
Texto: João Luiz Lazaretti
Supervisão de texto: Ana Paula Machado Velho
Arte: Hellen Vieira
Supervisão de arte: Tiago Franklin Lucena
Edição Digital: Gutembergue Junior

A pesquisa que mencionamos contribui para os seguintes ODS:

Gostou do nosso conteúdo? Nos siga nas nossas redes sociais: Instagram, Facebook e YouTube.